Швейцарские ученые нашли генетический способ лечения наследственной эпилепсии

Исследователи из Университета Цюриха впервые добились излечения мышей от наследственной формы эпилепсии (GEFS⁺). Результаты научной работы были опубликованы в журнале Science. Ранее заболевание лечили исключительно медикаментозными средствами, которые лишь снижали частоту приступов и вызывали побочные эффекты, не устраняя первопричину.

Развитие болезни связано с мутацией в гене SCN1A, отвечающем за работу натриевых каналов в нервных клетках. Для решения этой проблемы ученые применили метод генного прайм-редактирования на базе усовершенствованной системы CRISPR/Cas. Эта технология позволяет точечно исправлять генетические дефекты без полного разрезания цепи ДНК, что критически важно для нерегенерирующих нейронов.

В ходе эксперимента терапия позволила устранить мутацию в большинстве клеток целевого отдела мозга мышей и восстановить нормальную передачу нейронных сигналов. В результате лечения частота приступов у грызунов, возникавших на фоне лихорадки, снизилась с 80 до 15 процентов. Ученые предполагают, что в будущем данная методика сможет применяться для лечения эпилепсии и других генетических неврологических заболеваний у людей.