Невролог Михайлова объяснила порядок бесплатного лечения детей со СМА

Диагноз "спинальная мышечная атрофия" (СМА) перестает быть приговором благодаря неонатальному скринингу и современным инновационным препаратам. Как сообщила "Российской газете" врач-невролог, профессор Светлана Михайлова, заведующая психоневрологическим отделением Российской детской клинической больницы Минздрава России, лечение предоставляется семьям абсолютно бесплатно за счет средств фонда "Круг добра".

СМА является наследственным орфанным заболеванием, встречающимся у одного из 6-10 тысяч новорожденных. Болезнь возникает из-за мутации в гене SMN1, отвечающем за выработку белка для мотонейронов. Без этого белка нервные клетки погибают, что приводит к мышечной слабости, атрофии, проблемам с глотанием и дыханием. Вероятность рождения больного ребенка у двух родителей-носителей мутации составляет 25%.

С 2023 года в России действует программа расширенного скрининга. На третьи сутки жизни у новорожденных берут кровь из пятки для проверки на 36 заболеваний. Результаты готовы на 7-10-й день. В случае выявления патологии материал направляют в Москву для оценки количества копий гена SMN2, что помогает определить тяжесть болезни и выбрать тактику лечения. При СМА терапию необходимо начинать максимально быстро, так как утраченные мотонейроны не восстанавливаются.

В стране зарегистрированы три препарата для терапии СМА. Первый представляет собой генозаместительную терапию: однократное внутривенное введение вирусного вектора AAV9 доставляет рабочую копию гена. Два других лекарства воздействуют на резервный ген SMN2 — одно вводится в спинномозговой канал, другое выпускается в виде сиропа для ежедневного приема. Выбор терапии осуществляет врач или федеральный консилиум.

Светлана Михайлова подчеркнула важность регулярной реабилитации, включая физиотерапию и дыхательную гимнастику. Кроме того, современные технологии, такие как пренатальная диагностика или преимплантационная диагностика (ПГД) при ЭКО, позволяют планировать рождение здорового ребенка в семьях с риском СМА. Терапия доступна также взрослым пациентам. Профессор добавила, что скрининг выявляет около 99% случаев, однако при появлении мышечной слабости или задержки развития требуется дополнительное обследование у невролога.