В России начали лечить болезнь Баттена по новой методике

Специалисты Российской детской клинической больницы впервые применили в РФ новую методику лечения редкого генетического заболевания — болезни Баттена. По информации издания «Российская газета», терапия заключается в одновременном введении препарата в структуры головного мозга и стекловидное тело глаза.

При данном заболевании из-за мутации возникает дефицит фермента TPP1. Заведующая психоневрологическим отделением РДКБ Светлана Михайлова пояснила, что накопление специфических веществ приводит к разрушению мозга и сетчатки, вызывая эпилепсию и двигательные нарушения. Врачи провели операцию четырехлетней пациентке из Нижнего Новгорода, установив под кожу головы резервуар для введения препарата в желудочки мозга.

По словам Михайловой, стандартная терапия защищает мозг, но из-за анатомических барьеров лекарство не попадает в глаза, что ведет к потере зрения. Микроинъекции в стекловидное тело позволяют остановить этот процесс. Процедуры требуют строгой синхронизации: в мозг препарат вводится раз в две недели, в глаза — раз в четыре недели. Отмечается, что международные исследования подтверждают эффективность данного подхода для сохранения предметного зрения.

Первая процедура прошла без осложнений, пациентка находится под наблюдением. Врачи намерены применить комбинированную терапию еще для десяти детей в России. Ранее также сообщалось о спасении ребенка с редким иммунодефицитом врачами в Ростовской области.